Badania genetyczne to analiza DNA w celu zidentyfikowania ewentualnych zmian genetycznych. Mogą być stosowane w diagnostyce chorób genetycznych, ocenie ryzyka dziedziczenia pewnych schorzeń, czy określeniu odpowiedzi na leczenie. Badania genetyczne są również stosowane w dziedzinie onkologii w celu personalizacji terapii przeciwnowotworowej.
Analizę zaburzeń w genach powiązanych z rozwojem choroby nowotworowej można oceniać poprzez identyfikacje mutacji germinalnych (dziedzicznych) oraz mutacji somatycznych (niedziedzicznych).
Identyfikacja mutacji germinalnej, pozwala na określenie prawdopodobieństwa zachorowania zdrowego pacjenta z rodzinną historią chorób nowotworowych, umożliwiając podjęcie działań prewencyjnych.
Identyfikacja mutacji germinalnej u pacjenta cierpiącego na nowotwór może pozwolić na wdrożenie odpowiedniej terapii oraz daje informację o możliwości przekazania mutacji dzieciom. Wskazanie mutacji somatycznych pozwala również na wdrożenie odpowiedniego planu leczenia dla pacjenta.
